Редкие заболевания не часто получают финансирование научных исследований, в котором они нуждаются, из-за небольшого числа случаев. Но новое Европейское пространство данных о здоровье направлено на улучшение ухода и лечения пациентов, страдающих такими патологиями, за счет лучшего обмена информацией.

Жизнь с редким заболеванием

Французский учитель фортепиано Кэролайн страдает редким генетическим заболеванием, называемым синдромом Штаргардта. Впервые диагностированное, когда ей было шесть лет, состояние постепенно привело к потере зрения.

Кэролайн считается редким заболеванием, поэтому поездка за границу может быть рискованной, поскольку лечение этого расстройства может быть затруднено.

«Однажды у меня была аллергическая реакция на очень сильный продукт, и я поехала в аварийно-спасательную службу. Конечно, они быстро поняли, что я ничего не вижу. информацию», — сказала Кэролайн Euronews.

Несмотря на то, что специалисты Страсбургской университетской больницы лечат состояние Кэролайн, врачам может быть очень сложно диагностировать и лечить эти типы заболеваний из-за небольшого числа случаев.

Что на самом деле является редким заболеванием?

• Это состояние, которое затрагивает менее 1 из 2000 человек.

• На сегодняшний день выявлено более 6000 различных редких патологий.

• 72 процента редких заболеваний являются генетическими, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергий и экологических факторов.

• 70 процентов этих генетических редких заболеваний начинаются в детстве.

• В настоящее время редкими заболеваниями страдают около 30 миллионов человек в Европе и 300 миллионов человек во всем мире.

Обмен данными

Когда дело доходит до лечения этих типов заболеваний, ключевым моментом является обмен знаниями. Для этого создано новое Европейское пространство данных о здоровье, запущенное в мае 2022 года.

В случае редких патологий обмен клинической информацией в настоящее время происходит через Европейскую справочную сеть s.

Они, созданные Европейским Союзом, объединяют специалистов по всей Европе, позволяя работникам здравоохранения обмениваться специализированной информацией и методами лечения редких патологий.

Уже сейчас 97% людей, страдающих от этих заболеваний, готовы делиться данными о своем здоровье в надежде, что это подстегнет исследования новых методов лечения.

«Если пациент прибывает в центр, который является частью сети, его файл будет доступен благодаря инструменту под названием «Система управления пациентами». Это позволяет обмениваться клиническими данными пациента между экспертами по редкому заболеванию и позволяет им давать рекомендации», — говорит Элен Дольфус, заведующая отделением медицинской генетики Университетской больницы Страсбурга.

Улучшение ухода за пациентами

В Бельгии Медицинский исследовательский центр Гентского университета ежедневно производит огромный объем клинических данных. Исследователи говорят, что такой обмен высококачественной информацией жизненно важен, когда речь идет об эффективной помощи пациентам с редкими заболеваниями.

«Одной из проблем в Европе является доступ к медицинской помощи при редких заболеваниях. Если есть хорошие регистры пациентов с реальными заболеваниями, с международным обменом данными и доступом к этим регистрам, то это уникальная сокровищница, потому что мы связываемся с клиническими экспертами. а также лабораторные эксперты, а также исследователи, чтобы получить наилучшее медицинское обслуживание», — объясняет Эльфрида де Бэре, руководитель клиники Центра медицинской генетики в университетской больнице Гента.

В дополнение к обмену данными виртуальные онлайн-клиники значительно упростили экспертам обмен знаниями с коллегами по всей Европе.

Барт Лерой, профессор офтальмологии Гентского университета, говорит, что все эти достижения должны привести к прогрессу в лечении этих редких заболеваний.

«Выгода для пациентов будет заключаться в том, что очень сложные случаи будут обсуждаться международными экспертами из ЕС, и вместе мы, очевидно, обладаем гораздо большими знаниями и гораздо более осведомлены, чтобы, наконец, обеспечить лучший уход за пациентом».

Европейское пространство данных о здоровье должно способствовать лучшему трансграничному доступу к медицинской информации и исследованиям. Это не только поможет создать глобальную сеть знаний, но и значительно улучшит уход за пациентами с редкими заболеваниями.